Search results for "UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología humana ::Genética humana"
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Effects of the volatile organic compounds over the human pre-embryo development
2017
La contaminación ambiental produce una gran variedad de efectos negativos en la salud humana, dentro de los cuales se incluyen diferentes problemas reproductivos. En lo que respecta a la reproducción asistida existen aún muchos vacíos en cuanto a las interacciones que los compuestos puedan tener con diferentes tipos de células, gametos y embriones, los cuales son manipulados a diario través de diferentes técnicas dentro de los laboratorios de fecundación in vitro (FIV). Así mismo, la calidad del aire de estos laboratorios depende de las personas, actividades y elementos presentes dentro y fuera del laboratorio, por lo cual existe un riesgo constante de contaminación que puede ocasionar daño…
Transcriptómica de la infertilidad masculina
2012
La infertilidad es un problema cada vez más presente en la sociedad actual, especialmente por razones sociales como por ejemplo la postergación de la maternidad por parte de las parejas y en Europa se calcula que afecta alrededor de a 15% de parejas en edad reproductiva. Las causas de la infertilidad son muchas y pueden afectar a uno sólo de los miembros o a ambos, además su etiología es diversa y a veces es desconocida. Las técnicas de reproducción asistida nacieron como consecuencia de estos problemas acuciantes y desde sus inicios han ido mejorando e innovando para mejorar cada vez más sus tasas de éxito. El mayor éxito en estas técnicas radica en la investigación de los factores que int…
Impacto de la variación en el número de copias y del estado de metilación de genes supresores de tumor en las vías de progresión del meningioma
2015
El meningioma es el tumor del sistema nervioso central más frecuente en la edad adulta, con una incidencia superior al 30% y una evidente predominancia femenina. La sintomatología deriva fundamentalmente de la localización del tumor, que crece desde las células de la cubierta aracnoidea. El tratamiento es principalmente quirúrgico, y su radicalidad se relaciona clásicamente con la aparición de recidivas tumorales, que es la principal complicación que sufren los afectados. Macroscópicamente, son tumores habitualmente bien delimitados y encapsulados, de crecimiento lento, y microscópicamente la OMS los clasifica en 16 subtipos histológicos. Son tumores positivos para vimentina y EMA, y en men…
Búsqueda de compuestos con potencial terapéutico para la enfermedad de Parkinson y estudio de la relación entre la enfermedad de Parkinson y la Diabe…
2022
La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente. Actualmente, la EP no tiene cura, y las terapias existentes solo son capaces de tratar los síntomas de esta enfermedad, pero no de ralentizar o de parar su progresión. Con el objetivo de descubrir nuevos fármacos que pudieran ser útiles para tratar esta enfermedad, hemos realizado un rastreo a gran escala, evaluando los compuestos incluidos en la quimioteca Prestwick (1120 compuestos). Para ello, estudiamos el efecto de estos compuestos sobre la actividad motora en un modelo de la EP en Drosophila basado en la mutación del gen DJ-1beta (ortólogo del gen humano DJ-1, cuya mutación es causante de casos f…
Utilización de microRNAs como dianas terapéuticas en Distrofia Miotónica
2018
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se debe a una expansión del triplete CTG en 3´UTR del gen DMPK, mientras que, la distrofia miotónica tipo 2 (DM2) se origina por la de la repetición CCTG en el intrón 1 del gen CNBP. Son dos enfermedades multisistémicas con manifestaciones patológicas en músculo esquelético (miotonia, degeneración y debilidad muscular), corazón (defectos en la conducción cardiaca) y sistema nervioso central. Los transcritos DMPK y CNBP mutantes se pliegan en horquillas que secuestran factores de splicing alternativo, principalmente Muscleblind-like 1 (MBNL1; y su parálogo MBNL2). La falta de la proteínas MBNL origina problemas en el splicing de transcritos musculares y co…
Identification of new biomarkers for phenotypical characterization in peripheral neuropathies
2017
Introducción Las neuropatías periféricas hereditarias son aquellas enfermedades que afectan al sistema nervioso periférico y cuya etiología reside en un desorden genético hereditario. La neurodegeneración que presentan este tipo de enfermedades se caracteriza por una pérdida progresiva de la función y/o estructura en las neuronas. En el caso de axonopatias el proceso empieza en los extremos distales de los axones largos seguido de una progresión hacia las partes más proximales. Este tipo de desórdenes plantea dificultades en el diagnóstico clínico debido a la variabilidad de síntomas clínicos y a las diferentes variaciones fenotípicas que se presentan en los pacientes. Especies reactivas de…
Perfil de micro ARNs exosomales asociados a daño glomerular en pacientes hipertensos con microalbuminuria
2018
Introducción: La hipertensión arterial esencial (HTA) es la enfermedad crónica con mayor prevalencia a nivel mundial y constituye uno de los factores de riesgo cardiovascular primario. Pese al control de la presión arterial con antihipertensivos, la aparición de daño renal en la HTA es frecuente y se mide clínicamente como un aumento en la excreción urinaria de albúmina (EUA). Este daño incipiente se define como microalbuminuria, puede progresar a macroalbuminuria y proteinuria durante el curso de la enfermedad y se utiliza como marcador de riesgo cardiovascular y daño orgánico en la hipertensión. Recientemente, las vesículas extracelulares (VE) han sido propuestas como nuevos mediadores de…
Implicación de miRNAs en la toxicidad mediada por expansiones de repeticiones CTG en Distrofia Miotónica
2015
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad neuromuscular causa por la expansión del triplete CTG en la región 3’ no codificante del gen DMPK. Las expansiones CUG en los transcritos DMPK mutantes forman una estructura en horquilla que secuestra diferentes factores nucleares provocando su falta de función parcial y la desregulación de la expresión génica a diferentes niveles. La mayoría de los defectos en la expresión génica se han reproducido en animales modelo para la enfermedad que expresan transcritos con repeticiones CUG de manera independiente a DMPK. En este trabajo nos propusimos analizar si un grupo de reguladores de la expresión génica está afectado por la toxicidad media…
Características clínicas y relación genotipo-fenotipo en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas causados por reordenamie…
2014
La discapacidad intelectual (DI) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media, que se manifiesta antes de los 18 años. Aunque se sospecha el origen genético en muchos de los casos, más del 50% presentan una etiología desconocida. Muchos de los pacientes con DI presentan además malformaciones congénitas y antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo. Actualmente son numerosos los estudios que ponen de manifiesto la gran relevancia que tienen los reordenamientos cromosómicos crípticos en la etiología de los trastornos del neurodesarrollo, detectando variantes en el número de copias (CNVs) en aproximadamente el 7-20% de los casos. El a…
Implicaciones clínicopatologicas del gen TMPRSS2-ERG y perfil molecular asociado en cáncer de próstata
2013
El cáncer de próstata (CaP) es un problema sanitario de primer orden. Mundialmente, cada año se diagnostican aproximadamente 700.000 casos, de los cuales, 13.300 corresponden a España. En cuanto al manejo clínico, esta enfermedad presenta una serie de problemas que conducen tanto al infraestadiaje como al sobretratamiento de un porcentaje significativo de tumores. En este contexto, en 2005 se descubrió un gen quimérico formado por TMPRSS2 y ERG, presente en aproximadamente la mitad de tumores prostáticos y totalmente específico de este tipo de cáncer. La presente tesis, caracteriza clínica y biológicamente este reordenamiento y un perfil de expresión de genes relacionados a fin de mejorar e…